Planujecie ciążę?
To fantastycznie!

Chcemy Was w związku z tym zachęcić do BARDZO WAŻNEGO działania.

Wiemy, że nawet najlepiej przebiegającej ciąży towarzyszy lekki niepokój, czy na pewno zrobiono wszystko, żeby zapewnić maksymalne bezpieczeństwo mamie i dziecku. Staranna opieka ginekologiczno-położnicza, profilaktyczne przyjmowanie przez kobietę kwasu foliowego, rezygnacja z używek są bardzo ważne, ale my chcemy zwrócić Waszą uwagę także na możliwość upewnienia się, że nie jesteście parą podwyższonego ryzyka genetycznego.

Jak to zrobić?

Bardzo prosto – najważniejszy jest wywiad rodzinny z udzieleniem odpowiedzi
na odpowiednio dobrane pytania.

Jako genetycy kliniczni niejednokrotnie widzieliśmy sytuację, że różne zdarzenia w rodzinie wskazywały już wcześniej na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka chorego lub wystąpienia powikłań u kobiety, ale nie zwrócono na to uwagi i dopiero lekarz genetyk zbierając wywiad rodzinny i wykreślając rodowód, zidentyfikował zagrożenia i skierował na indywidualnie dobrane testy genetyczne.

Czy często u par planujących ciążę stwierdza się wskazania
do konsultacji genetycznej?

W badaniach, w których na podstawie wywiadu rodzinnego oceniano wskazania do konsultacji genetycznej u 481 par planujących ciążę stwierdzono1:

280 par (58%) nie było wskazań do konsultacji genetycznej

20 par (4%) stwierdzono konieczność konsultacji genetycznej

181 par (38%) wywiad rodzinny ujawnił choroby i niepowodzenia rozrodu wymagające zebrania dodatkowych informacji, np. uzupełnienia wywiadu rodzinnego, uzyskania wglądu w dokumentację lekarską itp.

1Van der Pal-de Bruin KM et al. Pre-conception counselling in primary care: prevalence of risk factors among couples contemplating pregnancy.Paediatr Perinat Epidemiol. 2008 May;22(3):280-7.

W jaki sposób możecie się upewnić, że w Waszym przypadku konsultacja genetyczna jest wskazana?

Poniżej przygotowaliśmy pytania, jakie zadaje lekarz genetyk podczas konsultacji genetycznej u pary planującej ciążę.

Każde zdarzenie w rodzinie analizowane jest pod kątem znaczenia dla ryzyka genetycznego. Ankieta nie zastępuje wizyty w poradni genetycznej, ale na pewno pomoże Wam w zorientowaniu się, czy w Waszym przypadku konsultacja genetyczna byłaby wskazana.

Na początek - kilka ważnych uwag:

Ankieta dla kobiety i mężczyzny różni się w kilku miejscach, dlatego niech każde z Was odpowie na pytania z właściwej ankiety.

Najlepiej jest odpowiadać na pytania, kiedy partner/partnerka nie zagląda przez ramię. Warunkiem jest rzetelność i szczerość odpowiedzi, a przecież rodzina ma prawo do zachowania swoich tajemnic.

Nie ulegajcie chęci pominięcia lub zbagatelizowania niektórych zdarzeń w rodzinie w obawie przed wynikiem ankiety, który Was zaniepokoi. To i tak nie zmieni rzeczywistości, a lepiej jest wiedzieć, jaka jest sytuacja i podjąć działania profilaktyczne.

Jeśli nie jesteście pewni, jakiej odpowiedzi macie udzielić, zapytajcie o zdarzenia rodzinne rodziców, a może także innych krewnych. Z naszego doświadczenia wynika, że zdarzenia o dużym znaczeniu dla ryzyka genetycznego zwykle są rodzinie znane, zatem brak wiadomości to dobra wiadomość.

Jeśli na podstawie wywiadu rodzinnego uzbierałeś/aś krytyczną liczbę punktów, to nie powód do niepokoju! Konsultacja genetyczna, podczas której lekarz genetyk dokładnie oceni sytuację kliniczną, skieruje na badania genetyczne i wyda zalecenia, pozwoli Wam poczuć się bezpiecznie.

Sprawdź, czy powinniście mieć konsultację genetyczną

Ankieta dla kobiety Ankieta dla mężczyzny

Dodatkowe informacje:

Niezależnie od wywiadu rodzinnego można zrobić testy genetyczne żeby przekonać się czy nie jesteście nosicielami mutacji dla częstych chorób genetycznych. Możesz też wykonać testy w kierunku patogenów, aby wykluczyć lub wcześnie rozpoznać i wyleczyć zakażenie układu moczopłciowego. Testy takie możesz wykonać w podmiocie leczniczym zajmującym się diagnostyką genetyczną (np. tutaj)

Podane przez Ciebie dane w ankiecie są anonimowe. Strona nie zbiera żadnych danych osobowych, ani danych wypełnionych w ankiecie, więc ich treść jest wiadoma tylko Tobie. Pamiętaj, ankieta nie zastępuje wizyty lekarskiej i powinna być traktowana jako materiał edukacyjny.