Ciąża

Badania

Choroby

Fenyloketonurii co to jest i jak wpływa na zdrowie? Choroby
5 min read

Fenyloketonurii co to jest i jak wpływa na zdrowie?

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna powodowana niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny PAH, który uniemożliwia prawidłowe przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę i prowadzi...
Czy mukowiscydoza jest dziedziczna? Choroby
4 min read

Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

Mukowiscydoza jest dziedziczna. To choroba genetyczna typu dziedziczenie autosomalne recesywne, którą warunkuje mutacja jednego genu CFTR na chromosomie 7, a...
Ile żyją dzieci z zespołem Downa? Choroby
6 min read

Ile żyją dzieci z zespołem Downa?

Obecnie dzieci z zespołem Downa żyją średnio 50–60 lat, a część osób dożywa i przekracza 80 lat, co oznacza bezprecedensowy...
Czy alkoholizm jest genetyczny i co na to nauka? Choroby
6 min read

Czy alkoholizm jest genetyczny i co na to nauka?

Alkoholizm ma podłoże genetyczne, a szacowana dziedziczność 40–60% jasno pokazuje, że geny znacząco zwiększają podatność na uzależnienie, choć nie przesądzają...
Choroba Leśniowskiego co to za schorzenie? Choroby
6 min read

Choroba Leśniowskiego co to za schorzenie?

Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekłe, nieuleczalne nieswoiste zapalenie jelit, w którym rozwija się pełnościenny ziarniniakowy stan zapalny mogący objąć każdy odcinek...

Diagnostyka