Choroba tarczycy Gravesa Basedowa daje charakterystyczne objawy, które powinny zwrócić uwagę już na początku: nadmierne pocenie się, nietolerancja ciepła, utrata…
Łuszczyca od czego się bierze? Z połączenia autoimmunologicznej nadaktywności układu odpornościowego, wrodzonych predyspozycji genetycznych oraz czynników środowiskowych. Choroba nie jest…
Zespół Downa to trisomia 21, czyli obecność dodatkowego chromosomu 21, która prowadzi do nadekspresji genów i charakterystycznych cech rozwojowych oraz…
Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna powodowana niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny PAH, który uniemożliwia prawidłowe przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę i prowadzi…
Mukowiscydoza jest dziedziczna. To choroba genetyczna typu dziedziczenie autosomalne recesywne, którą warunkuje mutacja jednego genu CFTR na chromosomie 7, a…
Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekłe, nieuleczalne nieswoiste zapalenie jelit, w którym rozwija się pełnościenny ziarniniakowy stan zapalny mogący objąć każdy odcinek…
Czy choroby genetyczne są uleczalne? Krótko i wprost: większość chorób genetycznych jest nieuleczalna, ponieważ współczesna medycyna nie potrafi naprawić mutacji…