Diagnostyka
Mukowiscydoza jak rozpoznać wczesne objawy choroby?
Mukowiscydoza może dawać wczesne objawy już u noworodka. Jeśli pojawia się przewlekły lub nawracający kaszel, świsty, trudności z oddychaniem, słaby…
diagnostyka
Diagnostyka
Diagnostyka
Choroba Leśniowskiego Crohna jak wykryć i jakie są jej pierwsze objawy?
Choroba Leśniowskiego-Crohna najczęściej na początku daje pierwsze objawy w postaci bólu brzucha i przewlekłej biegunki, którym mogą towarzyszyć spadek masy…
Diagnostyka
Fenyloketonuria jak wykryć i jakie są jej pierwsze objawy?
Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna, którą w Polsce wykrywa się u każdego noworodka w bezpłatnych badaniach przesiewowych, co pozwala potwierdzić…
Badania
Mukowiscydoza badania przesiewowe czy są wiarygodne?
Mukowiscydoza jest wykrywana w programach badań przesiewowych noworodków z dużą skutecznością, lecz sam przesiew nie stanowi diagnozy i zawsze wymaga…
Diagnostyka
Kiedy wykrywa się zespół Downa podczas ciąży?
Zespół Downa podczas ciąży najczęściej wykrywa się w sensie oceny ryzyka w oknie 10–14 tygodni, a najwcześniej od 10. tygodnia…
Badania
Jak zrobić badania genetyczne w Polsce?
Najprostsza droga to wybrać rodzaj badania genetycznego, zarejestrować się online lub telefonicznie, oddać krew albo wymaz z policzka i odebrać…
Choroby
SM jakie badanie powinno się wykonać?
SM najczęściej potwierdza się przez rezonans magnetyczny czyli MRI mózgu i rdzenia kręgowego, a w drugiej kolejności przez analizę płynu…
Badania
Jakie badania na mukowiscydozę zleca lekarz?
Lekarz najczęściej zleca kolejno: test przesiewowy noworodka IRT, potem badanie potowe, w razie potrzeby badania genetyczne CFTR, a gdy wyniki…
Diagnostyka
Jak się przygotować do testu PCR przed wizytą w punkcie diagnostycznym
Przed wizytą w punkcie diagnostycznym na test PCR zachowaj minimum 2–3 godziny przerwy od jedzenia i picia nawet wody, nie…
Badania
Na czym polegają badania genetyczne i kiedy warto je wykonać?
Badania genetyczne to laboratoryjna analiza DNA lub RNA ukierunkowana na wykrycie zmian w genach, chromosomach lub białkach, które mogą odpowiadać…