Badania
Jakie badania na mukowiscydozę zleca lekarz?
Lekarz najczęściej zleca kolejno: test przesiewowy noworodka IRT, potem badanie potowe, w razie potrzeby badania genetyczne CFTR, a gdy wyniki…
mukowiscydoza
Badania
Choroby
Na czym polega mukowiscydoza i jak wpływa na codzienne życie?
Mukowiscydoza to rzadka, wrodzona choroba genetyczna wynikająca z mutacji genu CFTR, która prowadzi do tworzenia gęstego, lepkiego śluzu w wielu…
Choroby
Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?
Mukowiscydoza jest dziedziczna. To choroba genetyczna typu dziedziczenie autosomalne recesywne, którą warunkuje mutacja jednego genu CFTR na chromosomie 7, a…
Choroby
Czym jest mukowiscydoza i jakie są jej pierwsze objawy?
mukowiscydoza to wrodzona, przewlekła choroba genetyczna o charakterze ogólnoustrojowym, która uszkadza głównie układ oddechowy i pokarmowy, a pierwsze objawy często…
Choroby
Mukowiscydoza kiedy pierwsze objawy pojawiają się u dzieci?
Mukowiscydoza najczęściej daje pierwsze objawy już w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie, nierzadko w pierwszych dobach życia u dzieci…