Choroby
Na czym polega zespół Downa i jak wpływa na codzienne życie?
Zespół Downa to trisomia 21, czyli obecność dodatkowego chromosomu 21, która prowadzi do nadekspresji genów i charakterystycznych cech rozwojowych oraz…
choroba
Choroby
Choroby
Fenyloketonurii co to jest i jak wpływa na zdrowie?
Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna powodowana niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny PAH, który uniemożliwia prawidłowe przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę i prowadzi…
Choroby
Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?
Mukowiscydoza jest dziedziczna. To choroba genetyczna typu dziedziczenie autosomalne recesywne, którą warunkuje mutacja jednego genu CFTR na chromosomie 7, a…
Choroby
Czy dziecko może odziedziczyć łuszczycę po ojcu?
dziecko może odziedziczyć łuszczycę po ojcu, ale nie jest to pewne, ponieważ przekazywana jest jedynie predyspozycja genetyczna, która ujawnia się…
Choroby
Ile żyją dzieci z zespołem Downa?
Obecnie dzieci z zespołem Downa żyją średnio 50–60 lat, a część osób dożywa i przekracza 80 lat, co oznacza bezprecedensowy…
Choroby
Choroba Leśniowskiego co to za schorzenie?
Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekłe, nieuleczalne nieswoiste zapalenie jelit, w którym rozwija się pełnościenny ziarniniakowy stan zapalny mogący objąć każdy odcinek…
Choroby
Czy choroby genetyczne są uleczalne?
Czy choroby genetyczne są uleczalne? Krótko i wprost: większość chorób genetycznych jest nieuleczalna, ponieważ współczesna medycyna nie potrafi naprawić mutacji…
Choroby
Co to jest daun i jakie ma zastosowanie?
W polszczyźnie poprawną nazwą jest zespół Downa, nie „daun”. Pochodzi ona od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa i tylko…
Choroby
Czy parkinson jest genetyczny?
Krótka odpowiedź: tak i nie. Choroba Parkinsona ma złożone podłoże, w którym komponent genetyczny jest istotny, ale 85 do 90…
Choroby
Skąd się bierze stwardnienie rozsiane i czy można mu zapobiec?
Stwardnienie rozsiane to choroba o nieznanej jednoznacznej przyczynie, wynikająca ze współdziałania czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych, a całkowite zapobieganie nie…