Jak objawia się stwardnienie rozsiane u dzieci?

Stwardnienie rozsiane u dzieci najczęściej objawia się nagłym rzutem nowych dolegliwości neurologicznych rozwijających się w ciągu godzin do kilku dni, z dominacją zaburzeń widzenia, mrowienia i drętwienia, osłabienia mięśni, zaburzeń równowagi i chodu, zawrotów głowy, drżenia, silnego zmęczenia oraz problemów z koncentracją i pamięcią [1][2][3][4]. U starszych dzieci obraz jest zwykle podobny do dorosłych, a u młodszych częściej występują bardziej złożone objawy, w tym encefalopatia, obustronne zaburzenia widzenia i apatia, rzadziej napady drgawkowe [1][5][4].

Czym jest stwardnienie rozsiane u dzieci?

Stwardnienie rozsiane u dzieci to przewlekła, zapalno demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, która w wersji pediatrycznej dotyczy mózgu i rdzenia kręgowego rozwijającego się organizmu [6][5]. Najczęściej definiuje się początek choroby przed 16. rokiem życia, choć w części opracowań granicę wyznacza się na 18 lat [6].

Jest to choroba rzadka. Przeglądy epidemiologiczne wskazują częstość występowania od 0,69 do 26,92 na 100 000 dzieci i zapadalność od 0,05 do 2,85 na 100 000 dzieci [7]. W innych analizach zapadalność szacowano na 0,13 do 0,66 na 100 000 dzieci rocznie. Szacuje się, że 3 do 5 procent przypadków SM rozpoznaje się jeszcze przed 18. rokiem życia [8].

Jak najczęściej zaczyna się choroba?

Początek choroby zwykle ma charakter ostrego rzutu z pojawieniem się nowych objawów neurologicznych w ciągu godzin do dni i z ich częściowym lub całkowitym ustępowaniem zwłaszcza przy szybkim leczeniu [1][4]. Pierwszy rzut często jest monofokalny, czyli ograniczony do jednego obszaru ośrodkowego układu nerwowego; dotyczy to około 54 do 90 procent kohort pediatrycznych w zależności od badania [5].

Typowe lokalizacje w ośrodkowym układzie nerwowym obejmują nerwy wzrokowe, pień mózgu, móżdżek i rdzeń kręgowy, co tłumaczy zaburzenia widzenia i podwójne widzenie, ataksję, osłabienie oraz zaburzenia czucia [5][9]. U części starszych dzieci obraz monofokalny obejmował zapalenie nerwu wzrokowego w 10 do 22 procent, objawy ruchowe około 30 procent, objawy czuciowe 15 do 30 procent, ataksję 5 do 15 procent i objawy pniowe około 25 procent [10].

Rzuty mogą samoistnie ustępować, co bywa mylące diagnostycznie i może opóźniać rozpoznanie, jeśli objawy przemijają przed wnikliwą oceną [1][4].

Jakie są najczęstsze objawy?

Do najczęstszych należą zaburzenia widzenia, mrowienie i drętwienie, osłabienie kończyn, chwiejność chodu i zaburzenia równowagi, zawroty głowy, drżenie, nasilone zmęczenie oraz trudności z koncentracją i pamięcią [2][3][4]. Mogą występować objawy pęcherzowe i jelitowe oraz zmiany emocjonalne [2][5][3][4]. Dominują rzuty neurologiczne, po których objawy częściowo lub całkowicie ustępują, zwłaszcza gdy wdroży się szybkie leczenie [1][4].

Od strony mechanizmu jest to choroba autoimmunologiczna z demielinizacją włókien nerwowych, co zaburza przewodzenie impulsów. Zajęcie nerwu wzrokowego manifestuje się pogorszeniem widzenia, zajęcie dróg czuciowych mrowieniem i drętwieniem, a zmian w móżdżku koordynacją i równowagą [6][2][5][4].

Jak objawy różnią się u młodszych i starszych dzieci?

U młodszych dzieci częściej obserwuje się obraz bardziej złożony klinicznie, z encefalopatią, obustronnymi zaburzeniami widzenia i apatią, a drgawki występują rzadziej [1][5][4]. W tej grupie relatywnie częściej stwierdza się objawy wzrokowe, móżdżkowe i pniowe oraz zmiany wieloogniskowe, a także zajęcie pnia mózgu [10][5][9].

U dzieci poniżej 10. roku życia dominują encefalopatia i objawy wieloogniskowe, często z zajęciem pnia mózgu. U dzieci młodszych niż 12 lat częściej widuje się encefalopatię i problemy z koordynacją, natomiast u starszych niż 12 lat przeważają objawy czuciowe [5][9]. U starszych nastolatków fenotyp choroby bywa bardziej zbliżony do obrazu dorosłych z przewagą dolegliwości czuciowych [9][10].

Co oznacza początek monofokalny i wieloogniskowy?

Początek monofokalny oznacza pojedynczy, ogniskowy deficyt neurologiczny zlokalizowany do jednego obszaru ośrodkowego układu nerwowego, podczas gdy obraz wieloogniskowy obejmuje kilka regionów z jednoczesnymi objawami z różnych dróg i struktur [5][9]. W pediatrycznym SM pierwszy rzut jest często monofokalny, jednak u młodszych dzieci częściej występują obrazy wieloogniskowe i encefalopatia, co komplikuje wczesną ocenę [5][9].

Jak SM wpływa na naukę i emocje dziecka?

Choroba oddziałuje nie tylko na funkcje ruchowe i czuciowe. Zaburzenia pamięci, złożonej uwagi i szybkości przetwarzania informacji dotyczą blisko 30 procent dzieci z SM, co może utrudniać naukę i codzienne funkcjonowanie w szkole [4]. Dodatkowo mogą pojawiać się zmiany nastroju i inne objawy emocjonalne, wymagające wsparcia psychologicznego i edukacyjnego [3][4].

Dlaczego rozpoznanie bywa trudne?

Rzuty mają tendencję do częściowego lub pełnego ustępowania, co może zmylić otoczenie i opóźnić zgłoszenie do specjalisty. Dynamika objawów od godzin do dni oraz możliwość szybkiej poprawy, zwłaszcza przy wczesnym leczeniu, dodatkowo utrudnia uchwycenie pełnego obrazu choroby [1][4].

W praktyce konieczne jest różnicowanie z innymi chorobami demielinizacyjnymi wieku dziecięcego, zwłaszcza przy nietypowym lub bardzo burzliwym przebiegu. Mimo to kryteria diagnostyczne są skuteczne: w jednym badaniu populacyjnym rozpoznano SM u 24 z 125 dzieci z chorobami demielinizacyjnymi, z czego 23 z 24 spełniało kryteria McDonalda 2017 już przy początku choroby [8].

Ile dzieci choruje?

Choroba jest rzadka w populacji pediatrycznej. Częstość występowania w przeglądach mieściła się między 0,69 a 26,92 na 100 000 dzieci, a zapadalność od 0,05 do 2,85 na 100 000 dzieci [7]. W nowszych analizach roczna zapadalność szacowana była na 0,13 do 0,66 na 100 000 dzieci. Ocenia się, że około 3 do 5 procent wszystkich przypadków SM ujawnia się jeszcze przed 18. rokiem życia [8].

Na czym polega mechanizm choroby?

SM to choroba autoimmunologiczna prowadząca do zapalnej demielinizacji struktur ośrodkowego układu nerwowego, co zaburza przewodzenie impulsów nerwowych. U dzieci proces dotyczy rozwijającego się mózgu i rdzenia kręgowego, dlatego obraz objawów może być dynamiczny i zróżnicowany [6][5]. Objawy kliniczne wynikają bezpośrednio z topografii zmian: zajęcie nerwu wzrokowego skutkuje pogorszeniem widzenia, drogi czuciowe odpowiadają za mrowienie i drętwienie, a uszkodzenia w móżdżku oraz pniu mózgu przekładają się na ataksję, zaburzenia równowagi i podwójne widzenie [2][5][9][4].